什么是多发性肾小管功能障碍综合征
多发性肾小管功能障碍综合征，又称Fanconi综合征，是一组因肾小管重吸收功能广泛受损引发的临床综合征。其核心特征为近端肾小管对葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等多种物质重吸收障碍，导致代谢紊乱及多系统损害。
病因分原发性与继发性：原发性多与遗传相关，如胱氨酸贮积症、肝豆状核变性等常染色体隐性遗传病；继发性常见于慢性肾脏疾病、重金属（铅、镉）中毒、药物（过期四环素、氨基糖苷类）损伤或自身免疫性疾病。
临床表现以多尿、烦渴、生长发育迟缓（儿童）为突出症状，伴电解质紊乱（低血钾、低血钠、低血钙）、代谢性酸中毒（乏力、呼吸深快）及肾性骨病（佝偻病、骨软化症）。实验室检查可见“肾性糖尿”（血糖正常而尿糖阳性）、氨基酸尿，血生化示低磷、高氯性酸中毒。
诊断需结合病史、症状及实验室检查，基因检测可助原发性病例确诊。治疗以病因治疗（如驱重金属、停用肾毒性药物）为基础，辅以对症支持：补充碳酸氢盐纠正酸中毒，补钾、补磷维持电解质平衡，联用维生素D及钙剂防治骨病。重症者可能需透析或肾移植。早期干预可延缓进展，改善预后。
