染色体微阵列可检查什么
染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率基因检测技术，通过检测全基因组范围内的染色体拷贝数变异（CNVs），识别微小片段的缺失或重复，分辨率显著高于传统核型分析。其主要检查范围包括：
1. 先天性发育异常：针对智力障碍、生长迟缓、语言发育落后、多发畸形（如心脏缺陷、面部特征异常）等患儿，可明确约15%-20%病例的遗传病因，尤其适用于表型复杂但核型正常者。
2. 不明原因流产与死胎：约50%的自然流产、死胎与胎儿染色体异常相关，CMA能检测传统核型易漏检的微小CNVs，提高异常检出率，助力评估再妊娠风险。
3. 产前诊断：对超声提示胎儿结构异常（如NT增厚、脑室扩张、心脏畸形）或唐筛/无创DNA高风险孕妇，可作为补充检测，在核型正常时进一步排查微小染色体异常。
4. 血液与肿瘤疾病：辅助检测白血病、淋巴瘤等血液肿瘤及部分实体瘤的染色体异常，为疾病分型、治疗选择及预后评估提供依据。
该技术无需细胞培养，检测周期短（约1-2周），是临床遗传诊断的重要工具。
