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孕妇染色体异常会怎样
孕妇染色体异常是指胎儿染色体数目或结构出现异常,可能严重影响胎儿发育,甚至导致不良妊娠结局。常见类型包括21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征等,其中21三体最为常见。 染色体异常对胎儿的影响多样:21三体患儿常表现为智力低下、特殊面容(眼距宽、鼻梁低)、生长发育迟缓及先天性心脏病等;18三体和13三体症状更严重,多伴多发畸形,存活率极低。部分异常还可能导致早期流产、胎停育或死胎。 高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常胎儿分娩史、家族遗传史或孕期接触致畸因素(如辐射、化学物质)者,风险较高。孕期可通过唐氏筛查(早/中孕)、无创DNA检测初步评估风险,高风险者需进一步做羊水穿刺或绒毛活检确诊。 若确诊胎儿染色体严重异常,建议在遗传医生指导下选择妊娠结局。早期筛查和诊断是降低染色体异常儿出生的关键,孕妇应按时产检,避免侥幸心理。
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