21三体综合征临界风险是什么意思
21三体综合征临界风险是孕期唐氏筛查中常见的结果描述,指胎儿患21三体综合征(唐氏综合征)的风险值处于低风险和高风险之间的临界范围。
唐氏综合征是因21号染色体多一条导致的先天性染色体疾病,患儿常表现为智力低下、生长发育迟缓及多发畸形。唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标,结合孕周、年龄等计算风险值,结果通常分为低风险(如<1/1000)、临界风险(如1/270-1/1000,不同医院参考值略有差异)和高风险(如≥1/270)。
临界风险并非确诊,仅提示胎儿患病概率高于低风险人群,但远低于高风险。筛查存在一定假阳性率,受孕妇年龄、孕周计算误差等因素影响。因此,临界风险孕妇不必过度恐慌,但需重视:建议进一步行无创DNA产前检测(NIPT),其对21三体综合征检出率达99%以上,且仅需抽血,安全性高;若NIPT提示高风险或存在其他高危因素,需通过羊水穿刺(抽取羊水检测胎儿染色体)明确诊断,后者为确诊金标准,但有极小流产风险(约0.5%-1%)。
总之,临界风险需结合医生建议选择后续检查,及时干预可最大程度避免唐氏儿出生。