Y染色体微缺失的症状
Y染色体微缺失是男性特有的一种遗传性疾病，因Y染色体上与精子生成相关的基因片段缺失所致，是导致男性不育的重要遗传因素之一，在无精子症或严重少精子症男性中发生率约10%-15%。
其核心症状集中在生殖系统：患者通常第二性征（如胡须、喉结）发育正常，外观与普通男性无异，但精子生成严重受损。多数表现为少精子症（精子数量远低于正常范围）或无精子症（精液中未检测到精子），从而导致不育。部分患者可能伴有睾丸体积偏小（通常小于12ml），但性功能多正常。
不同缺失区域症状存在差异：AZFc区缺失最常见，可表现为少精或无精，且病情可能随年龄进展；AZFa区完全缺失常导致“唯支持细胞综合征”，睾丸内无生精细胞，表现为彻底无精；AZFb区缺失则多导致精子生成阻滞在精母细胞阶段，也无法产生成熟精子。
此外，Y染色体微缺失可通过精子遗传给儿子，使子代面临同样的生育风险。若男性存在不明原因的不育、少精或无精，建议尽早进行Y染色体微缺失基因检测，以明确病因并指导生育决策。
