易位型21三体综合征是怎么产生的
易位型21三体综合征是21三体综合征的一种特殊类型，约占全部病例的4%。与标准型（21号染色体多一条完整染色体）不同，其发病源于染色体结构异常——21号染色体的长臂（关键遗传物质所在区域）易位到其他近端着丝粒染色体（常见14号、21号或22号）上，形成异常易位染色体。
**产生机制主要有两种**：一是新发突变，生殖细胞减数分裂时，21号染色体与其他近端着丝粒染色体发生断裂后错误连接，形成易位染色体（如14/21易位），与正常配子结合后，胎儿染色体总数仍为46条，但因含额外21号长臂片段导致发病；二是遗传自父母，若父母为平衡易位携带者（自身染色体总数正常，无临床症状），减数分裂时易位染色体与正常染色体配对异常，可产生含异常易位染色体的配子，与正常配子结合后引发胎儿患病。
**不同易位类型遗传风险差异大**：14/21易位携带者母亲的再发风险约10%，父亲约5%；21/21易位携带者的后代几乎100%患病（配子仅含21/21易位染色体或无21号染色体，后者胚胎无法存活）。临床表现与标准型类似，均有智力低下、特殊面容等，但遗传模式不同，故产前诊断需明确易位类型，以指导遗传咨询和再生育风险评估。
