基因突变有哪些疾病
基因突变是DNA序列改变导致基因功能异常的现象，可能引发多种遗传性或散发性疾病，主要分为单基因病和多基因病。单基因病由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。例如，囊性纤维化因CFTR基因突变，导致黏液分泌异常，引发肺部感染和消化问题；镰刀型细胞贫血症是HBB基因突变使血红蛋白结构异常，红细胞呈镰刀状，造成贫血和器官损伤；杜氏肌营养不良由DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白缺失，表现为进行性肌肉无力；亨廷顿舞蹈症因HTT基因重复序列异常，导致神经细胞退化，出现运动障碍和认知衰退；白化病源于TYR等基因突变，黑色素合成受阻，皮肤、毛发变白且畏光；血友病（如A型）因F8基因突变，凝血因子缺乏，易出血不止；苯丙酮尿症由PAH基因突变，苯丙氨酸代谢障碍，可致智力低下。多基因病涉及多个基因突变及环境因素，遗传模式复杂。如乳腺癌BRCA1/2基因突变显著增加患病风险；高血压、2型糖尿病与多个代谢相关基因突变及饮食、运动等因素相关；精神分裂症可能与多巴胺受体基因等多个位点变异有关。这些疾病严重影响健康，基因检测和早期干预是重要防控手段。
