染色体易位是什么意思
染色体易位是一种常见的染色体结构异常，指非同源染色体之间发生片段交换或移接的现象。正常染色体成对存在，结构稳定，易位会打破这种平衡，可能影响基因功能或遗传物质传递。
常见类型包括相互易位和罗伯逊易位。相互易位是两条非同源染色体各断裂一段后交换重接，如t(9;22)易位会导致费城染色体，与慢性粒细胞白血病相关。罗伯逊易位则多见于近端着丝粒染色体（13、14、15、21、22号），两条染色体短臂断裂后长臂相连，短臂通常丢失，如14号与21号染色体易位可能导致子代21三体综合征。
成因分遗传和新发两种：部分人遗传自染色体平衡易位的父母（携带者表型多正常），部分因环境因素（如辐射、化学物质）或细胞分裂错误引发新发突变。
影响因易位类型而异：平衡易位者自身可能无症状，但生育时配子染色体异常风险升高，易导致反复流产、胎儿畸形或染色体病；不平衡易位常伴随遗传物质增减，可能引发智力低下、发育迟缓等表型异常。
诊断依赖染色体检测，如核型分析、荧光原位杂交（FISH）等，产前可通过羊水穿刺或绒毛取样排查。对于高风险人群，遗传咨询和产前诊断可帮助降低不良妊娠风险。
